מחקרים

מהו הפנוטיפ הקליני והתוצאים של מטופלים עם אנמיה חרמשית ויתר לחץ דם ריאתי פרה-קפילרי?

החוקרים בדקו את ההשפעה של הגנוטיפ של מטופלים עם אנמיה חרמשית על הביטוי הקליני והפרוגנוזה של אלה שאובחנו גם ביתר לחץ דם ריאתי פרה-קפילרי

אנמיה חרמשית (הדמיית אילוסטרציה)

יתר לחץ דם ריאתי (PH – Pulmonary hypertension) פרה-קפילרי הוא סיבוך הרסני של אנמיה חרמשית (SCD – Sickle cell disease). כיום אין הרבה ידע בנוגע להשפעה של הגנוטיפ ב-SCD על מאפייני ה-PH.

מטרת המחקר הייתה לתאר את הפנוטיפים הקליניים והתוצאים של PH פרה-קפילרי, הנגרם בעקבות SCD, על פי הגנוטיפ של המחלה.

החוקרים ביצעו מחקר רטרוספקטיבי לאומי רב-מרכזי שכלל את כל המטופלים שאובחנו ב-PH פרה-קפילרי כתוצאה מ-SCD מתוך רשומות ה-PH בצרפת. בהמשך, החוקרים ניתחו את המאפיינים הקליניים ואת התוצאים על פי גנוטיפ ה-SCD.

החוקרים הצליחו לזהות 58 מטופלים עם SCD ו-PH פרה-קפילרי, כאשר 41 מתוכם היו הומוזיגוטים להמוגלובין Sי(SS), לשלושה הייתה תלסמיה מסוג S-β0י(S-β0 thal) ול-14 מטופלים הייתה מחלה של המוגלובין SCי(SC).

תוצאות המחקר הראו כי בהשוואה למטופלים עם SC, מטופלים עם SS או S-β0 אופיינו בתוצאה נמוכה יותר במבחן הליכה של 6 דקות (p=0.01) ובהתנגדות ווסקולרית ריאתית נמוכה יותר (p=0.04). כמו כן, החוקרים זיהו פגמים אזוריים של חוסר התאמה (Mismatched) בפרפוזיה במיפוי ריאות אצל 85% מהמטופלים עם SC ואצל 9% מהמטופלים עם SS או S-β0. בנוסף, נמצא כי 50% מהמטופלים עם SS או S-β0 הדגימו פרפוזיה ריאתית הטרוגנית ללא פגמי מילוי.

החוקרים מצאו כי לאחר אבחנה ב-PH,י31 מטופלים (53%) קיבלו טיפולים תרופתיים המאושרים לטיפול ביתר לחץ דם ריאתי עורקי, ו-23 מטופלים החלו טיפול של החלפת תאי דם אדומים (40%). עוד נמצא כי ארבעה מטופלים סבלו מ-PH תרומבואמבולי כרוני, ומטופל אחד עבר בעקבות זאת אנדארטרקטומיה ריאתית ו-3 מטופלים נוספים עברו אנגיופלסטיה ריאתית עם בלון. תוצאות המחקר הראו כי ההישרדות של המטופלים הייתה 91%, 80% ו-60%, לאחר שנה, שלוש שנים ו-5 שנים, בהתאמה, ללא השפעה של הגנוטיפ על הפרוגנוזה שלהם.

המסקנות של החוקרים היו כי PH פרה-קפילרי הקשור ל-SCD כרוך בפרוגנוזה ירודה. כמו כן, הם מצאו כי סיבוכי קרישה הם מרכיב מרכזי ב-PH הקשור ל-SCD, וכי הם נפוצים יותר בקרב מטופלים עם גנוטיפ של SC.

מקור:

Savale, L. et al. (2019) European Respiratory Journal 54.

נושאים קשורים:  מחקרים,  יתר לחץ דם ריאתי,  אנמיה חרמשית,  גנוטיפ,  פנוטיפ,  פרוגנוזה
תגובות