מטרת החוקרים הייתה לבחון את השכיחות והמשמעות הקלינית של המטופויזיס קלונלי בטרומבוציטופניה חיסונית (immune thrombocytopenia - ITP).
עוד בעניין דומה
גבולות אבחנתיים בין ITP לבין מצבים טרומבוציטופניים אחרים, כגון תסמונות מיאלודיספלסטיות טרומבוציטופניות, עשויים להיות קשים לביסוס, וזיהוי מוטציות סומטיות על ידי ריצוף הדור הבא (next-generation sequencing - NGS) עשוי לסייע.
המחקר בוצע במתכונת של מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי ורב- מרכזי. במחקר הוכללו 167 מטופלים מבוגרים עם ITP, שהיו במעקב ב-13 מרכזים באיטליה, בריטניה וארצות הברית. החולים עברו הערכת NGS לאחר חציון של 3.6 שנים מהופעת ITP, ו-83% קיבלו לפחות קו טיפול אחד, בחציון של 2 קווים (טווח, 0-9); ל-51 מתוך 167 חולים (30%) הייתה לפחות מוטציה אחת. לאחר אי הכללה של וריאנטים של שורת הנבט ופולימורפיזם, 31 מתוך 167 (18.5%) הוגדרו כבעלי המופואזיס קלונלי.
תוצאות המחקר הדגימו שהגנים השכיחים ביותר שעברו מוטציה היו TET2, DNMT3A, SRSF2 ו-ASXL1 (תדירות אללים חציונית, 29%); ל-19 מתוך 31 חולים (68%) היו וריאנטים בסיכון גבוה, ול-8 היו מוטציות מרובות. מטופלים עם מוטציה היו לעתים קרובות גברים מבוגרים והראו זמן קצר יותר מטיפול קו ראשון לשני, במיוחד עם אגוניסט לקולטן TPO-RA. בנוסף, המטופויזיס קלונלי היה קשור לסיכון מוגבר לפקקת (26% לעומת 8% במקרים שליליים של NGS;יP = 0.01), ללא תלות בחשיפה ל-TPO-RA, אם כי עם השפעת גיל.
החוקרים הסיקו כי ממצאי המחקר ממחישים את השכיחות של המטופויזיס קלונלי ב-18% מהחולים המבוגרים עם ITP, אשר קשור לגיל מבוגר, מחלה חוזרת/עמידה וסיכון גבוה לסיבוכים טרומבוטיים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
